3月23日下午，由华侨大学人事处、beat365主办的华侨大学青年教师学术沙龙第十六场——“数智背景下的精准医疗”在菲华楼106智慧教室举行。本次学术沙龙邀请日本順天堂大学大学院医学研究科村山 圭教授、日本松本生命科学研究所张春花教授作主题报告。beat365负责人、青年教师、福建医科大学附属第二医院医生、华侨大学附属儿童医院医生、beat365研究生参加了本次学术沙龙。
村山 圭教授以“Clinical and molecular basis of mitochondrial disease and medicine in Japan”为题介绍了线粒体病的发展历史、国内外研究进展、药物研发情况以及临床诊断、治疗方法。村山教授分析了线粒体病的遗传和家族发病特点，指出可通过产前基因测序精准预测疾病的发生；国内外科学家和医生长期致力于线粒体病治疗药物的研发，日本目前有包括牛磺酸、MA-5、NAJH等在内的几个药物在进行临床试验，效果良好，感谢并希望更多的志愿者加入临床试验。
张春花教授从代谢性罕见病的常规筛查现状、常规筛查难诊断代谢疾病的特点、应答难诊断代谢疾病的诊断现状、病例分享四个方面讲述了精准医疗背景下代谢性疾病的诊断和治疗现状。得益于多方位检测技术的提高，难诊断代谢疾病的诊断越来越精准，也为精准治疗提供了基础。随着病谱扩展代谢标志物的检测方法不断提升、更新。张教授以腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症等病例为例，从取样时机、要求、代谢物检测方法等具体讲述了疾病的诊断过程，提出了疾病标准诊断方法。
beat365师生、医院医生就上述报告和专家进行了讨论交流，MA-5药物适应症广泛、靶点多，是否会引起严重后果的不良反应？日本胎儿、新生儿线粒体病筛查情况等。双方表示希望进一步加深上述研究方向的合作交流，共同促进线粒体疾病和代谢疾病的精准诊断及治疗。
